Het DNA vormt de blauwdruk van onze erfelijke eigenschappen.

Erfelijke eigenschappen – en dus ook aandoeningen – kunnen op verschillende manieren overerven. Het tekenen van een stamboom kan meer informatie geven over de manier waarop een eigenschap overerft.

Sommige erfelijke aandoeningen komen (bijna) alleen bij jongens voor, terwijl andere erfelijke aandoeningen bij zowel jongens als meisjes voorkomen. In sommige families komen bepaalde aandoeningen veel voor. In andere families kan ineens een kind geboren worden met een erfelijke aandoening zonder dat die aandoening daarvoor binnen de familie bekend was. Hoe dat kan, lees je hieronder!

Autosomale overerving

Een autosoom is een chromosoom dat geen geslachtschromosoom is; bij de mens dus niet het X of Y-chromosoom, maar één van de 22 paar andere chromosoom. Wanneer een aandoening autosomaal is, houdt dit in dat het niet uitmaakt of je een man of een vrouw bent. Mannen en vrouwen hebben beide 50% kans om de aanleg te erven. Een autosomale aandoening kan zowel dominant als recessief zijn.

Bij autosomale recessieve aandoeningen is het gezonde gen de baas. Wanneer iemand één recessief gen heeft, is hij niet ziek. Het andere, gezonde gen is dominant. Er is dus één versie van het gen met, en één zonder de fout. De mutatie kan wel worden doorgegeven, omdat hij een drager is. Pas wanneer beide ouders allebei één of twee recessieve gen(en) hebben, kan een aandoening worden overgeërfd. De kans dat heterozygote ouders (dragers) de fout allebei doorgeven, is 25%. Er is ook 25% kans dat het kind het recessieve gen niet erft, en 50% kans dat het kind drager is.

Bij een autosomale dominante aandoeningen is het ziekmakende gen de baas. Dit betekent dat wanneer één dominant gen wordt geërfd, de aandoening ook wordt overgeërfd. Het dominante gen overwint de gezonde versie van het gen dat van de andere ouder is gekregen. Bij een heterozygote , zieke ouder en een homozygote , gezonde ouder is er dan 50% kans dat de ziekte wordt overgeërfd.

Zo werkt de app

• Stel je eerste vraag!

Geslachtsgebonden (X- of Y-chromosomale) overerving

Mannen hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY). Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX). Een dochter krijgt van haar moeder één van de twee X-chromosomen en het X-chromosoom van de vader. Een zoon krijgt van zijn moeder één van de twee X-chromosomen en het Y-chromosoom van de vader.

Wanneer de moeder (XX) bij een dominante X-chromosonale aandoening de mutatie heeft (en dus ook de aandoening), kan ze een X-chromosoom met de mutatie of het gezonde X-chromosoom doorgeven. De kans is dan dus 1 op de 2 (50%) dat haar zoons of dochters de ziekte krijgen.

Voor een vader met de mutatie ligt dit anders. Hij geeft zijn X-chromosoom met de mutatie namelijk altijd door aan zijn dochters, want zij krijgen altijd zijn X-chromosoom. Wanneer een vader een X-chromosomale dominante aandoening (en dus ook de aandoening) heeft, krijgen al zijn dochters dus de ziekte. Dochters erven immers één van hun X-chromosomen van de vader. Zonen erven altijd het Y-chromosoom van hun vader; zij kunnen de aandoening dus niet krijgen.

In sommige families krijgen alleen jongens een bepaalde erfelijke aandoening. Deze erven ze van hun moeder. Bij een X-chromosomale recessieve aandoening zit er een mutatie op het X-chromosoom. Wanneer de moeder één gemuteerd gen heeft, is er in het geval van een zoon 50% kans dat hij de aandoening heeft. Dit komt omdat de zoon maar één X-chromosoom heeft; hij heeft dus geen gezond X-chromosoom om voor het foute X-chromosoom te compenseren. Tevens is er bij een dochter 50% kans dat zij de drager is van het gemuteerde gen. Echter heeft zij de ziekte niet, omdat het gezonde X-chromosoom van de vader compenseert voor die van de moeder.

Als een vader de mutatie heeft (en dus ook de aandoening), gaat het anders. Hij geeft de mutatie altijd door aan zijn dochters, want zij krijgen hun X-chromosoom altijd van hem. Alle dochters van een vader met een X-gebonden aandoening zullen dus draagster zijn. Vaders geven hun zonen altijd het Y-chromosoom. Zonen kunnen de aandoening dus niet van hun vader erven.

Letale factor

Soms is er sprake van een letale factor. Een letale factor is een allel dat ervoor zorgt dat een homozygoot individu niet levensvatbaar is. Als voorbeeld nemen we twee type kanaries: kuifkanaries en gladkopkanaries. Het hebben van een kuif is dominant (K) over het hebben van een gladde kop (k). Bij de kanaries komt een letale factor voor; het genotype KK is niet levensvatbaar en zal vroegtijdig sterven. Wanneer twee kuifkanaries met elkaar voortplanten, kunnen zij maar één genotype hebben, namelijk Kk. KK werd namelijk nooit geboren. Wanneer twee kuifkanaries met elkaar paren, is er 25% kans dat de nakomeling vroegtijdig overlijdt. Van de levende nakomelingen is dus 66.7% een kuifkanarie en 33.3% een gladkopkanarie.

Intermediare overerving

Bij intermediare overerving zijn geen van beide genen dominant of recessief. Beide genen zijn even sterk. Dit leidt tot een intermediar fenotype, waarbij beide genen gedeeltelijk tot uiting komen. Een voorbeeld van intermediare overerving gebeurt bij het leeuwenbekje. Het leeuwenbekje kan rode, witte of roze bloemen hebben. De genen voor rood en wit zijn even sterk. Wanneer een rood en een wit leeuwenbekje met elkaar kruisen, komen hier altijd roze nakomeling uit.

Wanneer deze roze nakomelingen door zelfbestuiving verder voortplanten, is de verhouding roze, rood, wit 2 : 1 : 1.

Codominante overerving

Wanneer beide allelen wel tot expressie komen, maar niet als mengvorm, spreken we over codominante overerving. Een voorbeeld hiervan vinden we bij de rododendron. Zowel het allel voor roze als voor witte bloemen komt tot uiting; het gevolg is bij kruising van een roze en een witte bloem altijd een tweekleurige bloem.

Wanneer de tweekleurige nakomelingen door zelfbestuiving verder voortplanten, leidt dat tot 50% tweekleurige bloemen, 25% witte bloemen en 25% roze bloemen.

Oefenopgaven

1. Een bepaald type doofheid bij mensen is erfelijk. In bovenstaande afbeelding is een stamboom van een familie opgesteld. Hoe erft dit type doofheid over?
2. Een bepaald recessief allel bij fruitvliegjes is letaal en bovendien X-chromosomaal.

Kunnen er volwassen fruitvliegjes voorkomen die dit letale allel bezitten? Zo ja, welk geslacht hebben deze fruitvliegjes?